선천성 기형의 정의

기형이란 구조 이상이나 대사성 질환으로 신체의 전부 혹은 일부분이 정상인 형태를 벗어나는 것을 말합니다. 선천성 기형은 임신 중 자궁 내에서 발생하며 유전적 요인과 환경적 요인이 상호 복합 작용하여 일어납니다. 그 중 여성의 생식기 기형은 대다수는 초경이 있기 전까지는 증상이 없어 우연히 발견되며 경우에 따라서는 성적인 능력이나 가임능력에 치명적인 손상을 입힐 수 있습니다.

외부생식기 기형

• 음순유합

  영아의 외음부 부위의 자극과 염증이 반복되어 음순이 붙어있는 상태를 말합니다.

  • 증상 및 진단

    육안으로 확실치 않을 때에는 질확대경을 이용하면 봉선의 유착을 확인 할 수 있습니다.

  • 치료

    에스트로겐 연고로 염증을 치료하여 유착이 저절로 박리되도록 합니다. 연고로 치료가 힘든 경우 현미경을 통한 미세박리 수술이 필요합니다.

• 처녀막 막힘증

  처녀막이 비정상적으로 질 입구를 완전히 막고 있는 상태를 말합니다.

  • 증상 및 진단

    대부분 사춘기 이후 생리가 없고 매달 규칙적인 하복부 통증이나 회음부 통증을 호소합니다. 처녀막 위로 생리혈이 고여 질 혈종을 만들어 골반 종양이 만져질 수도 있습니다. 드물게 영유아기에 발견되는 경우도 있습니다.

  • 치료

    수술적 치료가 필요합니다. 십자 모양으로 처녀막을 절개하고 남아 있는 피부는 제거합니다.

     

내부생식기 기형

• 증상 및 진단

  무월경과 질이 없거나 짧기 때문에 성교장애를 호소합니다. 최근 뮐러관 기형의 진단에 주된 역할을 하는 것은 다양한 영상 검사입니다. 우선 일차적으로는 외래에서 초음파, 골반진찰을 통하여 일차적 진단을 할 수 있고, 이후 자궁난관조영술, 자기공명영상, 진단적 복강경 등을 통해 확진을 내릴 수 있습니다.

• 분류

   

• 뮐러관 무형성증 또는 발육부전(agenesis/hypoplasia)

  태생기 5주경에 뮐러관이 정상적으로 형성되지 않으면 자궁체부, 경부 및 질의 상부 2/3에서 무형성증 또는 발육부전이 나타나게 됩니다. 자궁은 보이지 않거나 흔적만 남아 있는 경우가 대부분으로 대리모를 이용한 체외수정 성공률은 45% 정도로 보고되고 있습니다.

  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) 증후군

    분류 I 중 제일 흔한 형태로 자궁체부, 경부 및 질의 상부 2/3가 없으며 질은 매우 얕은 맹관으로만 형성됩니다.

  • 임상증상

    정상 여성 핵형인 46, XX 염색체를 지니고 있고 난소 기능이 정상이기 때문에 정상적인 이차 성징과 외부 생식기 발달을 보인다. 주로 사춘기 이후 원발성 무월경으로 병원을 방문하게 되는 경우가 대부분입니다.

  • 진단

    우선 초음파 및 자기공명영상 등으로 자궁경부 및 질의 상부 2/3가 없으며 질이 맹관으로 이루어져 있음을 확인합니다. 초경 이전에는 처녀막 막힘증(imperforate hymen)과 감별이 힘든데 처녀막 막힘증의 경우 자궁이 존재합니다. 또한 안드로겐 불감성 증후군(androgen insensitivity)과의 감별진단 역시 중요한데, 안드로겐 불감성 증후군에서는 치골상부나 액와 부위의 음모형성이 부진하고, 핵형분석에서 46, XY라는 점에서 감별이 가능합니다.

  • 치료

    ① Frank 확장법(dilatation): 질맹관에 확장기(dilator)를 대고 매일 2번씩 30분간 지긋이 눌러주는 방법입니다.

    ② Abbé-McIndoe 질성형술: 부분층 피부이식편을 복부 혹은 둔부에서 잘라낸 후 질 모양으로 성형합니다.

    ③ 장을 이용한 질성형술(bowel vaginoplasty): 10 cm 정도의 장으로 질을 만들어 주는 방법으로 대개 회음에서 제일 가까운 구불창자(sigmoid colon)를 이용하게 됩니다.

    ④ 기타 치료법: 질 입구에 위치시킨 올리브 모양의 보조물에 복강경을 이용하여 실을 연결해 점점 조여가는 복강경적 베키에티 수술(modified laparoscopic Vecchietti procedure)도 시도할 수 있습니다.

• 단각 자궁

  단각 자궁(unicornuate)은 뮐러관 중 하나가 완전히 또는 불완전히 발달을 멈추었을 때 발생하는 기형이다. 한 쪽은 정상 자궁체부, 경부와 난관을 가지나 다른 쪽은 무형성이나 흔적 자궁을 보이게 됩니다.

• 쌍자궁(didelphys uterus)

  쌍자궁은 양측 뮐러관이 완전히 융합되지 않았을 때 발생하는 기형으로 자궁체부, 경부, 질이 두 개씩입니다.

  Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA)증후군

  쌍자궁에서 질 격막이 있는 환자의 약 6%에서 폐쇄성 반질증을 동반하게 됩니다. 이 중 폐쇄성 반질증과 일측 콩팥 무형성증이 동반되는 경우 OHVIRA 증후군이라고 한다. 정상 사춘기 발달을 보이던 초경 이후의 환자가 일측성으로 주기적인 동통을 호소하는 것이 일반적입니다.

• 두뿔 자궁

  두뿔 자궁(bicornuate uterus)은 양측 뮐러관이 부분적으로 융합이 덜 되었을 때 나타나는 기형으로 자궁 중앙에 근층이 존재해 외경부 또는 내경부까지 이어져 있는 경우도 있다. 자궁저부 틈새(fundal cleft)는 1 cm 이상 파여 있는 것으로 중격 자궁과 감별할 수 있습니다.

• 중격 자궁

  중격 자궁(septate uterus)은 양측 뮐러관 사이의 최종 섬유성 중격이 흡수되지 않고 남아있는 경우 나타난다. 이 경우 자궁은 완전히 혹은 불완전히 두 개의 자궁강으로 나뉘게 됩니다.

• 궁상 자궁

  궁상 자궁(arcuate uterus)은 자궁 저부의 내막이 살짝 들어가 있는 형태로 자궁질 중격(uterovaginal septum)이 거의 완전히 흡수되었을 때 나타납니다.

• diethylstilbestrol (DES) 노출

  DES는 1945년부터 1970년 사이에 유산방지제로 쓰였던 비스테로이드성 에스트로겐으로 이 약을 쓰고 태어난 여아의 15%에서 자궁기형과 질 투명세포암이 증가하는 것이 발견되었습니다.